Синоним крыловидных складок это

Синоним крыловидных складок это

ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

1. Тип наследования, свойственный мультифакториальным заболеваниям:
1. Аутосомно-доминантный
2. Хромосомный
3. Полигенный
4. Сцепленный с полом
Ответ:3

2. Для профилактики мультифакториальных заболеваний используют:

1. Определение генов предрасположенности
2. Амниоцентез
3. Кариотипирование
4. Выявление признаков дизморфогенеза
Ответ:1

3. Укажите теорию,объясняющую полигенное действие генов:
1. Действие двух аллелей одного гена
2. Количественные хромосомные мутации
3. Действие множественных факторов внешней среды
4. Аддитивный (суммарный) эффект многих генов
Ответ: 4

4. Генетическая обусловленность мультифакториальных болезней доказывается:
1. Изучением вредных факторов внешней среды
2. Высокой конкордантностью у монозиготных близнецов
3. Низкой конкордантностью у монозиготных близнецов
4. Передачей признака из поколения в поколение с 50%
вероятностью
Ответ: 2

5. Оптимальный метод изучения мультифакториальных заболеваний- это:
1. Диспансеризация населения
2. Близнецовый метод
3. Построение родословных
4. Изучение эпидемиологической обстановки
Ответ: 2

6. К мультифакториальным заболеваниям относится:
1. Гемофилия
2. Бронхиальная астма
3. Болезнь Вильсона
4. Серповидно-клеточная анемия
Ответ: 2

7. К полигенно обусловленным состояниям относится:
1. Врожденный вывих бедра
2. Фенилкетонурия
3. Птеригиум (кожная складка на шее)
4. Синдром Марфана
Ответ: 1

8. Полигенно наследуется уровень:
1. фенилаланингидроксилазы
2. белка дистрофина
3. глюкозы
4. фенилаланина
Ответ: 3

9. Мультифакториальные болезни обусловлены сочетанием:
1. инфекционных агентов и токсических факторов
2. генетических мутаций и хромосомных перестроек
3. генетических мутаций и факторов внешней среды
4. факторов внешней среды и патологической беременности
Ответ: 3

10. Мультифакториальные заболевания лучше всего изучать на:
1. сибсах
2. дизиготных близнецах
3. близкородственных браках
4. монозиготных близнецах
Ответ: 4

ТЕМА: ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

11. В результате действия тератогенных факторов развиваются:
1. Генные мутации
2. Структурные перестройки хромосом
3. фенокопии
4. Генокопии
5. терракопии
Ответ:3

12. Синоним крыловидных складок — это:
1. Птоз
2. Монобрахия
3. Эпикант
4. Птеригиум
5. Синдактилия
Ответ:4

13. У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:

1. Эдвардса
2. Патау
3. Дауна
4. Ангельмана
5. Кошачьего крика
Ответ:3

14. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:
1. 48, ХХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, ХУ
4. 45, У
5. 47, ХХХ
Ответ:1

15. Кариотип свойственный синдрому «крик кошки»:
1. 45, ХО
2. 47, ХХУ,del(15q)
3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13
4. 46, ХХ, del(5p)
5. 47, ХХ + 18
Ответ:4

16. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины понижается при:
1. Болезни Дауна
2. Синдроме Эдвардса
3. Синдроме Патау
4. Муковисцедозе
5. Врожденных пороках развития
Ответ:1

17. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:
1. 33%
2. Как в популяции для данной возрастной группы
3. 0,01%
4. 25%
5. 50%
Ответ:2

18. Синдромы, вызванные нарушениями Х-хромосомы, называются:
1. Гомосомные
2. Геносомные
3. Гоносомные
4. Преверзионные
5. Полиплоидные
Ответ:3

19. Брахицефалия –это:
1. «Башенный череп»
2. Увеличение поперечного размера черепа
3. Увеличение продольного размера черепа
4. Преобладание лицевой части черепа
5. Треугольная форма черепа
Ответ:2

20. Брахидактилия – это:
1. Сращение пальцев
2. Равномерное укорочение пальцев
3. Изменение формы пальцев
4. Удлинение пальцев
5. Искривление мизинца
Ответ: 2

21. Арахнодактилия – это:
1. Укорочение пальцев
2. Изменение формы пальцев
3. Удлинение пальцев
4. Пальцы в виде барабанных палочек
5. Отсутствие паутинной оболочки мозга
Ответ: 3

22. Эпикант – это:
1. Сросшиеся брови
2. Широкорасставленные глаза
3. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
4. Сужение глазной щели
5. Птоз
Ответ: 3

23. Какое нарушение в кариотипе является однозначно летальным:
1. Моносомия по Х-хромосоме
2. Трисомии по половым хромосомам
3. Моносомия по аутосомам
4. Трисомия по аутосомам
5. Траслокация по 21 хромосоме
Ответ: 3

24. К структурным хромосомным мутациям относятся:
1. Полиплоидия
2. Делеция короткого плеча
3. Анэуплоидия
4. Моносомия
5. Трисомия
Ответ: 2

25. Кариотип при синдроме Эдвардса:
1. 47xy+21
2. 47xxy
3. 47,xx+13
4. 47,xx+18
5. 45,x
Ответ:4

26. Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни обусловленные:
1. Мозаицизмом
2. Полиплоидией
3. Сбалансированной транслокацией
4. Моносомией, при наличии одной У хромосомы в кариотипе
5. Сочетанием нескольких мутаций
Ответ:1

27. Причинами возникновения трисомий являются:
1. Отставание хромосом в анафазе
2. Нерасхождение хромосом при мейотическом делении
3. Точечные мутации
4. Потеря коротких плеч
5. Оплодотворение диплоидным спермием
Ответ: 2

28. Какой из методов профилактики хромосомных болезней является наиболее распространенным:
1. Прегаметический
2. Презиготический
3. Пренатальный
4. Постнатальный
5. Контрацепция
Ответ: 3

29. Наиболее распространенный хромосомный синдром-это:
1. Синдром Эдвардса (47хх+18)
2. Синдром Дауна (47ху+21)
3. Синдром «кошачьего крика» (46ххdel5p)
4. Синдром Дауна (46ххt/14,21/)
5. Синдром Дауна (47ху+21/46ху)
Ответ: 2

30. Самая частая причина врожденного слабоумия:
1. Синдром Мартина-Белла
2. Фенилкетонурия
3. Синдром Дауна
4. Синдром Кляйнфельтера
5. Синдром Шерешевского-Тернера
Ответ: 3
ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

31.Обязательному обследованию на болезнь Вильсона-Коновалова в семье выявленного пациента подлежат:
1. Пробанд
2. Сибсы
3. Дети пациента
4. Родители
5. Двоюродные братья
Ответ:2

32. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброматозом (оба больны и гетерозиготны) при пенетрантности 100%:
1. 75%
2. 25%
3. 100%
4. 50%
5. 0%
Ответ:2

33. Основным лекарством для лечения болезни Вильсона-Коновалова является:
1. Цитохром С
2. Прозерин
3. Д-пенициламин
4. Ноотропил
5. Гепатопротекторы
Ответ:3

34. Болезни экспансий вызываются мутациями:
1. Миссенс
2. Динамическими
3. Нонсенс
4. Протяженными делециями
5. Хромосомными
Ответ:2

35. При хорее Гентингтона дегенеративный процесс поражает:
1. Передние рога спинного мозга
2. Паллидум
3. Стриатум
4. Варолиев мост
5. Ножки мозга
Ответ:3

36. Возникновение заболевания, обусловленного динамической мутацией,вызвано:
1. Увеличением частоты кроссинговера
2. Увеличением числа тандемных триплетных повторов
3. Усилением трансляции
4. Проявлениями гетерозиса
5. Увеличением числа экзонов
Ответ:2

37. Диагностическим тестом на фенилкетонурию является определение:
1. уровня фенилаланина в крови
2. уровня фенилаланина в пище
3. уровня церулоплазмина в крови
4. мутации- делеция фенилаланина в гене МВТР
5. мутации в гене Cu-транспортной АТРазы
Ответ:1

38. Для гепатоцеребральной дистрофии характерно:
1. повышение уровня церулоплазмина крови
2. понижение содержания меди в печени
3. накопление железа в подкорковых ганглиях
4. повышение уровня меди в моче
5. усиление выведения меди с желчью
Ответ:4

39. Миопатия Дюшенна вызвана мутацией гена, ответственного за синтез белка:
1. Галактокиназы
2. Тубулина
3. Дистрофина
4. Церулоплазмина
5. Актина
Ответ:3

40. Вероятность рождения больного ребёнка с синдромом Марфана, если болен отец и он гетерозиготен:
1. 50%
2. близко к 0%
3. 100%
4. 25%
5. 75%
Ответ:1

41.Клинические диагностические критерии муковисцидоза:
1. бронхоэктатическая болезнь,высокий рост, хронические синуситы
2. кифосколиоз, деформация грудины,высокий рост, порок сердца
3. рецидивирующие хронические пневмонии, панкреатит,синдром
мальабсорбции
4. задержка роста,крыловидная складка на шее,аменорея
5. умственная отсталость, неприятный запах кожи
Ответ:3

42. Укажите главные диагностические критерии синдрома Марфана:
1. отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация
2. подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост
3. умственная отсталость, макроорхизм, большие уши, массивный подбородок
4. множественные фибромы на коже, пятна пигментации цвета «кофе с молоком»
5. гемартрозы,кровоизлияния на коже,внутренние кровотечения
Ответ: 2

43. Наследуются Х-сцепленно доминантно:
1. Недостаточность Г-6-ФДГ
2. Дальтонизм
3. Рахит,резистентный к витамину Д
4. Гемофилия
5. Миопатия Беккера
Ответ:3

44. Женщина страдает синдромом фрагильной Х хромосомы. Риск развития заболевания у её сыновей:
1. 25%
2. 50%
3. 33%
4. 75%
5. 0%
Ответ:2

45. Риск рождения больного ребенка,у фенотипически здоровых родителей гетерозиготных по одинаковому рецессивному заболеванию:
1. 50%
2. 33%
3. 25%
4. 50% дочерей
5. 50% сыновей
Ответ:3

46.Геномный импринтинг влияет на течение и тяжесть заболевания при:
1. болезни Вильсона
2. гемофилии
3. синдроме Марфана
4. хорее Гентингтона
5. миопатии Дюшенна
Ответ: 4

47. Известно, что гетерозиготные носители серповидно-клеточной анемии не подвержены малярии. Это явление называется:
1. преимущество гетерозигот
2. геномный импринтинг
3. генетическая гетерогенность
4. врожденный иммунитет
5. приобретенная резистентность
Ответ: 1

48. Следующее заболевание характерно только для мужчин:
1. нейрофиброматоз
2. синдром Марфана
3. ахондроплазия
4. гемофилия
5. синдром Мартина-Белла
Ответ: 4

49. Наиболее достоверный способ диагностики моногенных заболеваний:
1. биохимический анализ
2. обнаружение специфической мутации
3. КТ или МРТ
4. клиническая картина
5. составление родословной
Ответ: 2

50. Американский врач Джорж Гентингтон описал заболевание, характеризующееся сочетанием:
1. нарушения зрения и скелетных деформаций
2. хореи и ревматизма
3. слабоумия и гипотиреоза
4. слепоты и слабоумия
5. хореического гиперкинеза и слабоумия
Ответ: 5

ТЕМА: Строение генома.

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

51. Результатом сплайсинга является:
1. Построение комплементарной нити ДНК
2. Построение зрелой М-РНК
3. Построение полипептидной цепочки
4. Построение Т-РНК
5. Терминация транскрипции
Ответ:2

52. Построение аминокислотной последовательности в полипептидной цепочке называется:
1. Транскрипция
2. Процессинг
3. Полиплоидия
4. Трансляция
5. Репликация
Ответ:4

53. Главный фермент, участвующий в репликации:
1. РНК-полимераза
2. Ревертаза
3. Рестриктаза
4. ДНК-полимераза
5. Олигопраймер
Ответ:4

54. Единица генетического кода:
1. Динуклеотид
2. Триплет
3. Пиримидиновое основание
4. Интрон
5. Аминокислота
Ответ:2

55. Сплайсинг — это процесс:
1. Удаления экзонов
2. Построения пре-М-РНК
3. Удаления интронов
4. Рекомбинации
5. Репликации
Ответ:3

56. Увеличение числа копий участка молекулы ДНК носит название:
1. Полиплоидия
2. Амплификация
3. Кроссинговер
4. Стигматизация
5. Репликация
Ответ:2

57. Расшифровку структуры молекулы ДНК в 1953г.осуществили:
1. Д.Х.Тийо и А.Леван
2. Д.Романовский и Г.Гимза
3. Ф.Крик и Д.Уотсон
4. Д.Даун и Ж.Лежен
5. К.Мюллис и Г.Мендель
Ответ:3

58. Химическое вещество останавливающее деление хромосом в клетке на стадии метафазы:
1. Колхицин
2. Цитоарсеин
3. Фитогемагглютинин
4. Флюоресцентные красители
5. Метиленовый синий
Ответ:1

59. Основное свойство нуклеиновой кислоты позволяющее передавать наследственную информацию – это ее способность к:
1. Репликации
2. Метилированию
3. Образованию нуклеосом
4. Двухцепочечному строению
5. Мутированию
Ответ:1

60. Запрограмированная смерть клетки носит название:
1. Апоптоз
2. Некроз
3. Дегенерация
4. Хроматолиз
5. Мутация
Ответ:1

61. Апоптоз связывают с экспрессией:
1. Гена Р53
2. Гена церулоплазмина
3. Гена муковисцидоза
4. Гена дисмутазы
5. Гена модификатора
Ответ:1

62. Международный проект «Геном человека» начал свою работу в:
1. 1953г.
2. 2000г.
3. 1990г.
4. 2005г.
5. 1980г.
Ответ: 3

63. Какая из перечисленных стран не приняла участия в секвенировании человеческого генома:
1. США
2. Китай
3. Австралия
4. Франция
5. Япония
Ответ: 3

64. Секвенирование генома- это:
1. подсчет количества генов в геноме
2. определение последовательности всех нуклеотидов
3. измерение массы человеческой ДНК
4. выделение последовательностей-секвестров
5. использование сканеров для работы с ДНК
Ответ: 2

65. Общее число генов у человека составляет примерно:
1. 100 000
2. 10 000
3. 35 000
4. 3 500
5. 1 000 000
Ответ: 3

Источник статьи: http://vk.com/note155321193_11524317