Синдром марфана имеет синоним

Синдром Марфана – что это за недуг и как его правильно лечить?

Врожденные аномалии, особенно те, которые передаются по аутосомно-доминантному типу, впечатляют своим разнообразием. Одним из таких недугов является синдром Марфана. Для данной болезни характерно наличие целого комплекса выраженных клинических симптомов. Лечение недуга специфическое, а потому требует детального рассмотрения.

Что это за недуг

Синдром Марфана – что это такое? Это генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Этот белок является важной структурной единицей соединительной ткани. Именно благодаря ему, она обладает известной способностью к растяжению и сокращению, без появления разрывов.

Нехватка фибриллина – это прямой путь к патологии соединительной ткани. Волокна формируются неправильно, они не такие прочные, эластичные и упругие. Вследствие этого, ткань неспособна выдерживать традиционные для человека нагрузки. Она может быстро и в большом количестве разрываться, на месте повреждений появляются характерные рубцы – стрии. Растяжки на спине у подростков, в паху, под руками и прочих частях тела могут появляться именно из-за проблем с развитием соединительной ткани.

В 75% диагностированных случаях болезнь имела семейный тип наследования, и только в 25 процентах наблюдалась первичная мутация. Есть гипотеза, что недуг передается ребенку преимущественно от отца. Если у него или у его родственников был поставлен такой диагноз, вероятность того, что болезнь передастся ребенку, существенно повышается.

Отличительной особенностью этого заболевания является то, что оно может поражать сразу несколько систем человеческого организма. Люди с синдромом Марфана выглядят соответствующим образом – у них, как правило, высокий рост, но маленькое туловище, из-за чего конечности (как нижние, так и верхние) выглядят непропорционально длинными. Пальцы тоже очень длинные, из-за чего их нередко называют паучьими, наблюдается вдавленная грудная клетка. Из-за натянутой кожи кажется, что больные намного моложе, чем есть на самом деле.

Синдром Марфана – что это за болезнь:

Форма заболеванияТяжесть протеканияХарактер течения

Выделяют две основных формы синдрома:

• Стертая – клинические проявления незначительные, и наблюдаются преимущественно в одной, максимум – в двух системах организма (например, сердечно-сосудистой и опорно-двигательного аппарата).
• Выраженная – симптоматика хорошо выражена в одной, двух, трех или больше системах. Также к такой форме относят тип недуга, когда симптоматика выражена слабо, но она затрагивает больше двух систем человеческого организма.

Данное заболевание может протекать в легкой, средней и тяжелой форме. Чем тяжелее течение, тем сильнее выражены симптомы, и тем больше поражение организма. В самых крайних случаях функциональность организма нарушена практически полностью, пациенту грозит летальный исход.Синдром может быть стабильным, то есть, таковым, при котором клинические проявления остаются примерно на одном уровне – не утихают, но и не усиливаются. При прогрессирующей форме негативные признаки заболевания постоянно усиливаются, постепенно ухудшая состояние больного.

Синдром Марфана – симптомы

Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже. Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:

• гомоцистинурия;
• врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса);
• наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
• MASS-синдром;
• синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга;
• семейная эктопия хрусталика.

Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.

Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.

Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:

• килевидная или воронкообразная грудная клетка;
• плоскостопие;
• кифосколиотическая деформация позвоночника;
• нарушения функции суставов (гипермобильность);
• протрузия вертлужной впадины.

Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.

К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела. Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается , и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов. Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы.

Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:

• вегетативные расстройства;
• незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия;
• проблемы с внутрижелудочковой проходимостью;
• поражение митрального клапана;
• патологическое удлинение и разрыв створочных хорд;
• нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция;
• инфекционный эндокардит;
• прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты;
• аневризмы.

На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.

У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения. В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:

• миопия (более известна, как близорукость);
• эктопия (подвывих хрусталика);
• уплощение и увеличение размера роговицы;
• гипоплазия радужной оболочки – аниридия;
• расширение или сужение сосудов глаза;
• косоглазие;
• афакия;
• колобома.

Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.

В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.

Для данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:

• спонтанный пневмоторакс;
• эмфизема легких;
• дыхательная недостаточность;
• атрофические стрии;
• паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют;
• вывихи и разрывы связок;
• эктопия почек;
• опущение мочевого пузыря и матки;
• варикозное расширение вен.

Диагностика синдрома Марфана и лечение

Диагностировать это заболевание можно с помощью семейного анамнеза, наблюдения за клиническими симптомами, физического осмотра пациента, а также на основе данных, собранных посредством соответствующих диагностических и лабораторных мероприятий:

• электрокардиограмма;
• ЭхоКГ;
• анализы крови;
• офтальмологический осмотр;
• генетические исследования;
• рентген;
• функциональная диагностика;
• компьютерная томография;
• магнитно-резонансная терапия;
• аортография.

Поскольку причины симптома Марфана изучены достаточно хорошо, главная задача врачей – это дифференцировать данное заболевание от других патологий. Это очень важно, поскольку ряд симптомов актуален не только для этого синдрома, но и многих других болезней. Только после постановки окончательного диагноза можно приступать к терапевтическим мероприятиям.

Лечение синдрома Марфана направлено, в первую очередь, на исправление и профилактику патологий со стороны систем человеческого организма. Особенное внимание уделяют сердечно-сосудистой системе, так как ее поражение влечет за собой серьезную угрозу жизни пациента. лечение может быть консервативным или хирургическим. Решение о выборе оптимального способа принимает лечащий врач, ориентируясь на текущее состояние больного.

Нужно понимать, что этот недуг является генетическим, то есть, его нельзя вылечить.

Пациенту нужно следить за тем, чтобы свести к минимуму риск поражения тех или иных органов, а также устранить уже существующие проблемы. Благодаря этому, существенно повысится качество его жизни.

Хирургическое лечение проводится преимущественно на сердце и сосудах, а также на глазах. При правильном подходе к борьбе с этим синдромом, продолжительность жизни пациента можно увеличить до 70 лет, что является очень хорошим показателем.

Источник статьи: http://zen.yandex.ru/media/id/5cc410d110654100b2d87c08/sindrom-marfana—chto-eto-za-nedug-i-kak-ego-pravilno-lechit-5cd157a26f616900b2129dec

Синдром марфана имеет синоним

Синонимы синдрома Марфана I. S. Marfan—Achard. Наследственный синдром Marfan. Акромакрия (v. Pfaundler). Арахнодактилия. Паукообразные пальцы. Паукообразные конечности. Долихостеномелия. Частичный гигантизм. Врожденная мезодермальная дистрофия, тип Marfan. Гиперхондроплазия (Mery, Babonneix). Акрохондрогиперплазия (Valentin).

Определение синдрома Марфана I. Системный мезо и эктодермальный порок развития, ведущим симптомом которого являются так называемые паукообразные конечности. Заболевание относится к синдромам аниридий.

Авторы. Marfan Bernard Jean Antonin — французский педиатр, Париж, 1858—1942. Achard Emile Charles — французский терапевт, Париж, 1860 —1944. Впервые синдром описали канадский офтальмолог Williams в 1876 г. и Marfan в 1896 г. под названием долихостеномелии (длинные узкие конечности). В 1902 г. Achard предложил название «арахнодактилия» («паукообразные пальцы»).

Симптоматология синдрома Марфана I. Встречаются разнообразные моно- и олигосимптоматические формы.

А. Аномалии мезодермального генеза.
1. Скелет: воронкообразная форма грудной клетки, «куриная грудь», сколиоз, кифоз, изменения области турецкого седла, патологически длинные конечности и кости стоп и кистей («пальцы мадонны» или «паукообразные пальцы»). Экзостозы, пяточные шпоры, остеопсатироз, spina bifida, молоткообразные зубы, hallux valgus; волчья пасть, высокое стояние нёба; аномалии расположения зубов, гиподонтия.
2. Мягкие ткани: недоразвитие тканей (подкожная жировая ткань, мускулатура), патологическая растяжимость связочного аппарата (вялость суставов, плоскостопие, трещины стопы, вывихи и подвывихи).
3. Внутренние органы: врожденные пороки сердца, аномалии сосудов со слабостью сосудистых стенок (например, аневризмы в области синуса Вальсальвы; рассекающая аневризма аорты, эктазии, легочной артерии, фиброз эндокарда, расширение кожных вен и т. д.). Уменьшение числа легочных долей, аномалии мочеполового тракта.
4. Глаза: гипоплазия радужной оболочки или полная аниридия; дисморфия роговой оболочки (микро- или мегалокорнеа); резко выраженная осевая миопия. Факультативные признаки: синие склеры, мадароз, дефекты век. Редко встречающиеся признаки: гипоплазия цилиарного тела, микрофтальмия, нистагм, цветовая слепота.
5. Аномалии внешнего вида: большой нос, выступающий или срезанный подбородок («птичье лицо»), врожденные кожные складки между основными фалангами пальцев кистей и стоп, деформация стоп, дисплазия ушных раковин наружного уха. Старческое выражение лица у ребенка.

Б. Аномалии эктодермального генеза.
1. Глаза: аплазия m. dilatator papillae с развитием миоза, трудно поддающегося действию мидриатических средств. Дефекты цилиарного тела с эктропиеи или дрожанием хрусталика, шарообразная форма хрусталика. Микрофакия или колобома хрусталика.
2. Центральная нервная система: анизокория с отсутствием реакции на свет и конвергенции, анизорефлексия, пирамидные знаки, нистагм, гидроцефалия общая дистрофия или атрофия головного мозга.
3. Гипофизарно-диэнцефальная система: гигантский рост, акромегалоидная симптоматика, менструальные расстройства, несахарный диабет, вегетативные расстройства, атрофические полосы кожи, инфантилизм.
4. Психика: дебильность, иногда, однако, сохраняется достаточный интеллект.

В. Аномалии эндодермального генеза:
1. Патологически длинный кишечник, гипоплазия кишечника.
2. Биохимия крови: сниженное содержание мукопротеинов в сыворотке.
3. Повышенное выделение с мочой гидрохсипролина (не обязательный признак).

Этиология и патогенез синдрома Марфана I. Наследственное расстройство с частично простым, частично неполным доминантным типом наследования. Иногда встречается рецессивное наследование (последнее, однако, полностью не доказано). Возможен и другой механизм: экзогенно-эмбриопатическая атипия развития с фенокопированием по наследственному типу. Патологоанатомической основой быстрого роста акральных отделов является гиперплазия связывающей хрящевой ткани.
Подробно генетические основы синдрома Марфана описаны в статье раздела генетика на нашем сайте Синдром Марфана: причины, диагностика, лечение

Дифференциальный диагноз. S. (Pierre) Marie I (см.). Дисрафия. S. Stiller (см.).

Синдром Марфана-Маделунга (Marfan-Madelung)

Синоним синдрома Марфана-Маделунга. Симптомокомплекс Marfan—Madelung.

Определение синдрома Марфана-Маделунга. Чрезвычайно редко встречающееся сочетание S. Marfan I и S. (М.) Madelung.

Авторы. Marfan Bernard Jean Antonin — французский педиатр, Париж, 1858—1942. Madelung Otto Wilhelm — немецкий хирург, Страсбург, 1846—1926.

Симтоматология. См. S. Marfan I и S. (М.) Madelung.

Этиология и патогенез. Предполагают одновременное поражение генов, характерное для обоих синдромов (Schaaf, Spath).

Источник статьи: http://meduniver.com/Medical/genetika/sindrom_marfana_1.html